BCR ABL1 जेनेटिक टेस्ट क्या है पूरी जानकारी

BCR-ABL1 जेनेटिक टेस्ट क्या है?

BCR-ABL1 जीन और इसका महत्व

BCR-ABL1 एक फ्यूजन जीन है जो क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन के कारण बनता है। यह ट्रांसलोकेशन क्रोमोसोम 9 और क्रोमोसोम 22 के बीच होती है, जिसे फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम (Philadelphia Chromosome) कहा जाता है। यह असामान्य जीन क्रॉनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया (CML) और कुछ एक्यूट लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (ALL) के मरीजों में पाया जाता है।

BCR-ABL1 जीन एक टायरोसिन किनेज एंजाइम का उत्पादन करता है, जो कोशिकाओं की अनियंत्रित वृद्धि और विभाजन का कारण बनता है। इसकी पहचान और निगरानी के लिए BCR-ABL1 जेनेटिक टेस्ट किया जाता है।

BCR-ABL1 जेनेटिक टेस्ट क्यों किया जाता है?

1. निदान (Diagnosis):

   • CML या BCR-ABL1 पॉजिटिव ALL के मरीजों की पहचान करने के लिए।
   • फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम की उपस्थिति की जांच करना।

2. उपचार निगरानी (Treatment Monitoring):

   • टार्गेटेड थेरेपी (जैसे टायरोसिन किनेज इनहिबिटर्स – TKI) की प्रभावशीलता मापने के लिए।
   • रोग की प्रगति या पुनरावृत्ति (Relapse) का पता लगाने के लिए।
3. प्रोग्नोसिस (Prognosis):
   • उपचार की सफलता और रोगी के दीर्घकालिक परिणामों का आकलन करना।

BCR-ABL1 टेस्ट के प्रकार

1. काइमेरिज्म टेस्ट (FISH – Fluorescence In Situ Hybridization)

• इस टेस्ट में फ्लोरोसेंट प्रोब का उपयोग करके BCR-ABL1 फ्यूजन जीन की पहचान की जाती है।
• यह तकनीक क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन को विजुअलाइज करती है और निदान में मदद करती है।

2. पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (PCR – Polymerase Chain Reaction)

• यह सबसे संवेदनशील टेस्ट है जो BCR-ABL1 के mRNA स्तर को मापता है।
• क्वांटिटेटिव PCR (qPCR) द्वारा रोग के स्तर को न्यूमेरिकली मापा जाता है।
• उपचार की प्रतिक्रिया और रोग की न्यूनतम अवशिष्ट बीमारी (MRD) की निगरानी के लिए उपयोगी।

3. साइटोजेनेटिक टेस्टिंग (Karyotyping)

• क्रोमोसोमल विश्लेषण द्वारा फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम की पुष्टि की जाती है।
• यह टेस्ट धीमा और कम संवेदनशील है, लेकिन निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

BCR-ABL1 टेस्ट कैसे किया जाता है?

सैंपल कलेक्शन

• ब्लड सैंपल: परिधीय रक्त से श्वेत रक्त कोशिकाओं (WBCs) का उपयोग किया जाता है।
• बोन मैरो बायोप्सी: कुछ मामलों में अस्थि मज्जा का नमूना लिया जाता है।

प्रयोगशाला प्रक्रिया

1. DNA/RNA एक्सट्रैक्शन: सैंपल से जेनेटिक मटीरियल निकाला जाता है।
2. PCR/FISH/Karyotyping: चुनी गई तकनीक के अनुसार जीन की जांच की जाती है।
3. डेटा विश्लेषण: परिणामों को संख्यात्मक या गुणात्मक रूप में प्रस्तुत किया जाता है।

BCR-ABL1 टेस्ट के परिणामों को कैसे समझें?

1. पॉजिटिव रिजल्ट

• BCR-ABL1 जीन की उपस्थिति CML या ALL की पुष्टि करती है।
• उपचार शुरू करने और निगरानी की आवश्यकता होती है।

2. नेगेटिव रिजल्ट

• BCR-ABL1 जीन अनुपस्थित है, जो ल्यूकेमिया के अन्य प्रकारों की ओर इशारा कर सकता है।

3. क्वांटिटेटिव रिजल्ट (PCR के मामले में)

• मेजर मॉलिक्यूलर रिस्पॉन्स (MMR): BCR-ABL1 ≤ 0.1% IS (इंटरनेशनल स्केल) – उपचार सफल।
• कंप्लीट मॉलिक्यूलर रिस्पॉन्स (CMR): BCR-ABL1 अप्राप्य – आदर्श स्थिति।
• रिलेप्स या प्रतिरोध: BCR-ABL1 स्तर बढ़ना उपचार विफलता का संकेत दे सकता है।

BCR-ABL1 टेस्ट की सीमाएँ

• झूठी नकारात्मकता: कम संवेदनशील तकनीकों में हो सकती है।
• म्यूटेशन डिटेक्शन: कुछ मामलों में BCR-ABL1 म्यूटेशन TKI प्रतिरोध का कारण बन सकते हैं, जिसके लिए अतिरिक्त टेस्ट की आवश्यकता होती है।
• लागत और उपलब्धता: उन्नत जेनेटिक टेस्टिंग हर जगह उपलब्ध नहीं है।

BCR-ABL1 टेस्ट और उपचार विकल्प

• टायरोसिन किनेज इनहिबिटर्स (TKIs): इमैटिनिब (Gleevec), डासैटिनिब, निलोटिनिब जैसी दवाएँ BCR-ABL1 प्रोटीन को ब्लॉक करती हैं।
• बोन मैरो ट्रांसप्लांट: दवा प्रतिरोधी मामलों में यह विकल्प हो सकता है।
• क्लिनिकल ट्रायल्स: नए TKI या कॉम्बिनेशन थेरेपी की जांच की जा सकती है।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (FAQs)

1. क्या BCR-ABL1 टेस्ट दर्दनाक है?

• ब्लड टेस्ट में केवल सुई का इंजेक्शन लगता है, जबकि बोन मैरो बायोप्सी में हल्का दर्द हो सकता है।

2. क्या यह टेस्ट बच्चों के लिए सुरक्षित है?

• हाँ, बच्चों में भी यह टेस्ट किया जा सकता है।

3. BCR-ABL1 टेस्ट की कीमत कितनी है?

• भारत में यह टेस्ट ₹5,000 से ₹15,000 तक हो सकता है, जो तकनीक और लैब पर निर्भर करता है।

4. क्या BCR-ABL1 टेस्ट गर्भावस्था में किया जा सकता है?

• हाँ, लेकिन डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए क्योंकि कुछ दवाएँ भ्रूण को प्रभावित कर सकती हैं।

5. क्या BCR-ABL1 पॉजिटिव ल्यूकेमिया का इलाज संभव है?

• हाँ, TKIs के साथ अधिकांश मरीज लंबे समय तक रोग-मुक्त जीवन जी सकते हैं।

नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ

• तीसरी पीढ़ी के TKIs: पोनाटिनिब जैसी दवाएँ प्रतिरोधी मामलों में प्रभावी हैं।
• जीन एडिटिंग (CRISPR): प्रायोगिक स्तर पर BCR-ABL1 जीन को टार्गेट करने की कोशिशें जारी हैं।
• इम्यूनोथेरेपी: CAR-T सेल थेरेपी के अध्ययन चल रहे हैं।

BCR-ABL1 जेनेटिक टेस्ट ल्यूकेमिया के निदान, उपचार और निगरानी में एक महत्वपूर्ण उपकरण है। नियमित जांच और उन्नत उपचार विकल्पों से मरीजों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो रहा है।

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